Perfil clínica y electromiográfico de las distrofias musculares en República Dominicana / Clinical and electromyographic profile of muscular dystrophies in the Dominican Republic

Introducción: Las distrofias musculares son trastornos miogénicos hereditarios caracterizados por una atrofia muscular progresiva y una debilidad de distribución y gravedad variable. La población de Republica Dominicana es fruto de una mezcla de etnias, haciéndola portadora de una herencia cromosómica y ADN diverso, siendo susceptibles a poder presentar cualquier desorden de carácter hereditario. Material y métodos: Con una muestra de 17 pacientes obtenidos entre septiembre 2019- marzo 2020, se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y transversal, en el cual se hizo una revisión de los expedientes de la clínica de miopatías en la consulta de neurología pediátrica del Hospital Infantil Doctor Robert Reid Cabral, para describir el perfil clínico de los pacientes con distrofia muscular y los hallazgos de electromiografía en los casos que la misma. Resultados: se encontró que la distribución de la edad correspondió a 5-9 años en un 53%, siendo el sexo masculino, el más frecuente. En el 70.59% presentaron antecedentes familiares de distrofia muscular. Los principales motivos de consulta fueron cansancio y caídas frecuentes. Conclusión: En los hallazgos de electromiografía, el porcentaje de pacientes que presentó esta prueba con alteraciones fue de 88.24% y sin alteraciones el 11.76%. Esto nos demuestra, la gran utilidad de dicho estudio en el diagnóstico de las distrofias musculares en países donde no se cuenta con estudio molecular, siendo una de las pruebas esenciales en el abordaje diagnóstico de los pacientes con sospecha clínica de dichas patologías.

Introduction: Muscular dystrophies are hereditary myogenic disorders characterized by progressive muscular atrophy and weakness of variable distribution and severity. The population of the Dominican Republic is the result of a mixture of ethnic groups, making it the bearer of a diverse chromosomal inheritance and DNA, being susceptible to presenting any hereditary disorder. Methods: With a sample of 17 patients obtained between September 2019-March 2020, a retrospective, descriptive and cross-sectional study, in which a review of the files of the myopathies clinic was made in the pediatric neurology consultation of the Children's Hospital Doctor Robert Reid Cabral, to describe the clinical profile of patients with muscular dystrophy and the electromyography findings in the cases with the same. Results: The age distribution corresponded to 5-9 years; 53%, being the masculines, the most frequent sex. In 70.59%, there was a family history of muscular dystrophy. The main reasons for consultation were fatigue and frequent falls. Conclusion: In the electromyography findings, the percentage of patients who presented this test with alterations was 88.24% and 11.76% without alterations. This result shows us the great utility of said study in the workup of muscular dystrophies in countries with no availabilities for molecular studies, being one of the essential tests in the diagnostic approach of patients with clinical suspicion of said pathologies.

Epidemiología de las infecciones espiratorias agudas antes y en pandemia de Coronavirus en República Dominicana / Epidemiology of Acute Respiratory Infections before and during the Coronavirus pandemic in the Dominican Republic

Resumen Objetivo: El síndrome respiratorio severo por coronavirus del Síndrome Respiratorio Agudo Severo tipo 2 es el microorganismo responsable de causar el COVID-19, una patología con afectación predominantemente respiratoria que posee un comportamiento similar a los procesos virales respiratorios más comunes. El incremento de número de casos de Síndrome Respiratorio Agudo Severo tipo 2 reportados en cada país ha causado un desplazamiento de las infecciones respiratorias agudas (IRAs) causadas por otros patógenos hasta un 70% el número de casos reportado durante la pandemia. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal, con recolección de datos retrospectiva de fuente secundaria utilizando como fuente de información los boletines epidemiológicos semanales desde la semana 1 del mes de Enero 2019 a la semana 53 del mes de Diciembre del 2020 del Sistema nacional de vigilancia Epidemiológica del Ministerio de Salud Pública a través de la Dirección General de Epidemiología. Resultados: Se observa disminución de los casos de infección respiratoria aguda con un incremento respectivo en los casos de COVID-19 al comparar los años 2019 y 2020. La provincia con mayor número de casos fue el Distrito Nacional. Conclusión: Es necesario evaluar el comportamiento del Síndrome Respiratorio Agudo Severo tipo 2 con relación a otros patógenos para identificar si las infecciones respiratorias agudas retornarán a un estado previo a la pandemia, cuando el uso de mascarillas ya no sea necesario, Síndrome Respiratorio Agudo Severo tipo 2 será el patógeno prevalente.

Abstract Objective: Severe respiratory syndrome due to coronavirus type 2 is the microorganism responsible for causing COVID-19, a pathology with predominantly respiratory involvement that has a similar behavior to the most common respiratory viral processes. The increase in the number of severe acute respiratory syndrome type 2 cases reported in each country has caused a displacement of acute respiratory infections (ARIs) caused by other pathogens up to 70% of the number of cases reported during the pandemic. Material and methods: This study is descriptive and cross-sectional with retrospective data collection from secondary sources using as a source of information the weekly epidemiological bulletins from week 1 of January 2019 to week 53 of December 2020 of the National Epidemiological Surveillance System of the Ministry of Public Health through the General Directorate of Epidemiology. Results: A decrease in cases of acute respiratory infection with a respective increase in cases of COVID-19 was observed when comparing the years 2019 and 2020. The province with the highest number of cases was the National District. Conclusion: The behavior of severe acute respiratory syndrome type 2 relative to other pathogens needs to be evaluated to identify whether acute respiratory infections will return to a pre-pandemic state when facemask use is no longer necessary severe acute respiratory syndrome type 2 will be the prevalent pathogen.

Accidente cerebrovascular por COVID-19 en una lactante de 6 meses

Introducción: En de la población adulta predomina la enfermedad pulmonar, pero el coronavirus infantil grave parece más tipificado por una respuesta inflamatoria inmunomediada, con o sin síndrome inflamatorio multisistémico asociado. Objetivo: Examinar un paciente pediátrico con accidente cerebrovascular, como consecuencia de la enfermedad producida por el coronavirus tipo 2. Presentación del caso: Lactante femenina de 6 meses, que se presentó a emergencia con historia de fiebre de 39 oC, sin predominio de horario, de 10 días de evolución que no cedió con antipiréticos tipo acetaminofén, y dificultad respiratoria en los 3 días previos a su presentación en emergencia del hospital. Antecedentes familiares patológicos positivos, por la enfermedad del coronavirus en su padre. En la radiografía de tórax se observó infiltrado alveolar derecho y se ingresó con diagnóstico de neumonía por síndrome respiratorio agudo grave por coronavirus tipo 2. La tomografía de cráneo registró foco isquémico frontal parasagital derecho y parietal izquierdo; posteriormente se confirmó con resonancia magnética, en cuyo informe se definió la presencia de infartos en fase aguda a nivel frontal derecho y parietal izquierdo. Conclusiones: Se expuso una manifestación infrecuente en población pediátrica asociada a la enfermedad por coronavirus. La tasa de eventos tromboembólicos en el curso de las infecciones virales no es baja, y por coronavirus no es la excepción. Se requieren mayores estudios y pruebas para determinar el papel del síndrome respiratorio agudo severo por coronavirus tipo 2 en el accidente cerebrovascular pediátrico.

Introduction: Pulmonary disease predominates in the adult population, but severe infantile coronavirus appears more typified by an immune-mediated inflammatory response, with or without associated multisystem inflammatory syndrome. Objective: To examine a pediatric patient with stroke resulting from coronavirus type 2 disease. Case presentation: 6-month-old female infant presenting to emergency with history of fever of 39 ℃ with no hourly predominance, of 10 days of evolution that did not subside with acetaminophen-type antipyretics and respiratory distress in the three days prior to presentation to hospital emergency. Positive family history of coronavirus disease in his father. Chest X-ray showed right alveolar infiltrate and she was admitted with a diagnosis of severe acute respiratory syndrome pneumonia due to coronavirus type 2. The cranial tomography recorded a right frontal parasagittal and left parietal ischemic focus, later confirmed by magnetic resonance imaging whose report defined the presence of acute phase infarcts at the right frontal and left parietal levels. Conclusions: An infrequent manifestation in pediatric population associated with coronavirus disease is exposed. The rate of thromboembolic events in the course of viral infections is not low and coronavirus is no exception. Further studies and evidence are required to determine the role of severe acute respiratory syndrome due to coronavirus type 2 in pediatric stroke.